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      由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦，博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心支持的“創(chuàng)新為媒  共話罕病”——罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥械科普公益講堂特別活動(dòng)將于2024年7月10日（線上）舉辦，本期主題：認(rèn)識(shí)胱氨酸貯積癥。

      該活動(dòng)聚焦國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng)新醫(yī)藥相關(guān)政策，疾病診療進(jìn)展，前沿醫(yī)學(xué)，患者組織連接等話題，共同探討推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病工作的開(kāi)展，更好地以創(chuàng)新型的服務(wù)模式為中國(guó)上千萬(wàn)的罕見(jiàn)病群體提供健康保障。

      胱氨酸貯積癥（Cystinosis）是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝性溶酶體貯積病，該病由第17號(hào)染色體上的CTNS基因突變引起，該基因編碼一種名為L(zhǎng)-胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)的功能是將一種稱為胱氨酸的氨基酸從溶酶體的細(xì)胞中轉(zhuǎn)運(yùn)出去。

      如果胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺失或功能失調(diào)，胱氨酸就會(huì)在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體，從而殺死細(xì)胞。胱氨酸中毒會(huì)慢慢破壞身體器官，包括腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉、肝臟、胰腺、性腺和大腦。如果不進(jìn)行治療，患有胱氨酸中毒的兒童通常會(huì)發(fā)展為終末期腎衰竭并過(guò)早死亡。

      目前，在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于腎病型和眼病型胱氨酸貯積癥的藥物在海南博鰲樂(lè)城可以申請(qǐng)使用，為國(guó)內(nèi)眾多該類患者群體的治療提供了新的選擇。

      本期活動(dòng)，我們將邀請(qǐng)臨床專家就胱氨酸貯積癥的診斷與治療，臨床實(shí)踐案例等內(nèi)容展開(kāi)主題分享，為公眾科普罕見(jiàn)病知識(shí)，介紹前沿治療方案，共同推動(dòng)該病群內(nèi)國(guó)內(nèi)診療水平的提升，讓患者獲得更好生活質(zhì)量。

      本次活動(dòng)將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、樂(lè)城管理局視頻號(hào)、博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病中心視頻號(hào)多平臺(tái)同步進(jìn)行直播。

      參與方式： 請(qǐng)搜索并關(guān)注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)公眾號(hào)直播公告或“樂(lè)成先行區(qū)管理局發(fā)布”視頻號(hào)、“博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病中心”視頻號(hào)進(jìn)行直播觀看。