金域醫(yī)學(xué)開展2023世界地貧日公益活動(dòng)，惠及6省區(qū)市10000個(gè)家庭
5月8日，正值世界地貧日。為呼吁全社會(huì)重視地貧篩查，響應(yīng)國家衛(wèi)健委關(guān)于防治地貧等出生缺陷疾病的號(hào)召，金域醫(yī)學(xué)攜手廣州金域公益基金會(huì)啟動(dòng)“防控地貧，重在篩查”2023年世界地貧日主題公益活動(dòng)。
從5月6日起，金域醫(yī)學(xué)將攜手云南、四川、重慶、貴州、廣東、廣西等6個(gè)地貧高發(fā)的省區(qū)市近100家醫(yī)院，陸續(xù)為當(dāng)?shù)匕傩仗峁┑刎毩x診、科普并捐贈(zèng)10000例地貧檢測和篩查服務(wù)，其中包括2000例第三代地貧基因檢測，助力政府把好“婚、孕、產(chǎn)檢”三道關(guān)，為防治地貧工程添磚加瓦，助力科學(xué)孕育健康生命，促進(jìn)健康生育。
三代地貧檢測技術(shù)
進(jìn)一步助力地貧防治
金域醫(yī)學(xué)聯(lián)合6個(gè)地貧高發(fā)的省區(qū)市近100家醫(yī)院，針對(duì)地貧就診人員提供免費(fèi)篩查、義診活動(dòng)
地中海貧血，是我國廣東、廣西、海南等南方地區(qū)最常見、危害最大的單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病。《中國地中海貧血藍(lán)皮書》數(shù)據(jù)顯示，我國地貧基因攜帶者高達(dá)3000萬，重癥患者有1萬至1.5萬。
目前，地中海貧血尚無成熟的治愈方法，只能通過輸血、脾切除、造血干細(xì)胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量。
盡管中重癥地貧的治療難度高，但只要通過產(chǎn)前篩查，判斷孕婦是否攜帶地貧基因、確認(rèn)夫婦是否攜帶同種地貧基因，對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，便可有效防治地貧。
在金域醫(yī)學(xué)地中海貧血防治專題學(xué)術(shù)講座上，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)術(shù)帶頭人方建培教授表示，地貧篩查是防控地貧的重要措施，只有把預(yù)防工作做得更前、更全，才能有效降低中重型地貧患兒出生，更好地提高地貧患者的生存率和生活質(zhì)量。
目前，用于地中海貧血篩查的項(xiàng)目主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳分析檢測以及基因診斷，其中，基因檢測是確診地中海貧血的“金標(biāo)準(zhǔn)”。對(duì)于初篩（血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳分析檢測）提示可能是地中海貧血患者或其基因攜帶者的人群，需進(jìn)行地貧基因檢測，以確診是否為地貧及地貧基因類型。
隨著基因測序技術(shù)不斷發(fā)展，第三代地中海貧血基因檢測成為助力全面脫“貧”的“利器”。其可實(shí)現(xiàn)α、β型地貧621個(gè)致病性/可能致病位點(diǎn)的全面覆蓋，可一次性檢測出少見的地貧分型，便于臨床精準(zhǔn)給出干預(yù)建議，同時(shí)減少孕婦及其家屬的來回奔波；檢測準(zhǔn)確度達(dá)99.99%，可有效降低漏篩風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)降低假陽性率。
捐贈(zèng)10000例地貧篩查服務(wù)
金域啟動(dòng)關(guān)愛地貧兒公益活動(dòng)
廣州金域協(xié)同佛山市順德區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科、中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖中心捐贈(zèng)三代地貧基因檢測服務(wù)
金域醫(yī)學(xué)從2002年開始，就逐步建立起婚前、孕前、產(chǎn)前診斷等方面完整的診斷體系，每年幫助數(shù)十萬對(duì)夫婦進(jìn)行相關(guān)的檢測?！敖鹩蜥t(yī)學(xué)積極推動(dòng)三代地貧技術(shù)等新的技術(shù)在篩查和診斷中的應(yīng)用，希望可以通過技術(shù)的進(jìn)步，實(shí)現(xiàn)對(duì)地貧進(jìn)行更加精準(zhǔn)的診斷。同時(shí)針對(duì)重度地貧的患兒及家庭，我們也可以通過提供造血干細(xì)胞移植所需的HLA配型等相關(guān)檢測，給重癥患者帶來生存的希望。”金域醫(yī)學(xué)高級(jí)副總裁、首席科學(xué)官于世輝博士表示。
依托專業(yè)醫(yī)檢優(yōu)勢(shì)，金域連續(xù)9年攜手全國多地醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展地貧日相關(guān)公益活動(dòng)。今年，活動(dòng)力度加大，為更多有需要的人群提供免費(fèi)第三代地貧基因檢測服務(wù)。從5月6日起，在廣州金域公益基金會(huì)發(fā)起下，金域醫(yī)學(xué)將攜手云南、四川、重慶、貴州、廣東、廣西等6個(gè)地貧高發(fā)的省區(qū)市近100家醫(yī)院，陸續(xù)為當(dāng)?shù)匕傩仗峁┑刎毩x診，并提供10000例免費(fèi)的地貧檢測和篩查服務(wù)，助力加強(qiáng)中國地貧高發(fā)地區(qū)民眾的預(yù)防意識(shí)，提高就地篩查的可及性，幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)做好地貧的防治工作。
廣州金域公益基金會(huì)理事長梁小丹表示，自2015年起，金域醫(yī)學(xué)連續(xù)9年開展世界地貧日公益活動(dòng)，為各地百姓提供免費(fèi)的地貧篩查和基因檢測服務(wù)近7萬例，并資助多對(duì)貧困家庭做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，降低中重型地貧兒出生率，減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)?！拔覀兿Ｍ远喾N形式切實(shí)地幫助地貧患兒，以實(shí)際行動(dòng)助力地貧防控，讓每個(gè)新生命健康孕育，每個(gè)兒童健康成長?！?/p>
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四川金域攜手四川省婦幼保健協(xié)會(huì)、四川省婦幼保健院聯(lián)合30余家醫(yī)院啟動(dòng)地貧公益活動(dòng)
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貴州金域聯(lián)合黔南州中醫(yī)院、仁懷市人民醫(yī)院等醫(yī)院開展地貧日公益活動(dòng)
