為罕見病患者診療提速，金域醫(yī)學助力中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟成立
法布里病、戈謝病、龐貝病、黏多糖貯積癥等罕見病患者精準診療又有了新的希望。2023年3月5日，為推動溶酶體貯積癥多學科精準診斷和治療，在中國溶酶體貯積癥高峰論壇上，由中南大學湘雅醫(yī)院牽頭發(fā)起的中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟正式成立。來自全國24個省份的124家醫(yī)療機構的臨床醫(yī)生將攜手攻克該疾病的診斷、治療、預后、患者管理難關，推動中國溶酶體貯積癥診療水平提升。
金域醫(yī)學作為聯(lián)盟的公共檢測服務平臺，將幫助聯(lián)盟開展內部建設，包括學術交流、人才培養(yǎng)、多中心科研、成果轉化和公益科普等，推動聯(lián)盟的信息化建設，提升病例、數(shù)據管理水平，促進聯(lián)盟多中心科研項目的開展及轉化，構建一體化診治平臺，形成跨區(qū)域的立體化溶酶體貯積癥診療網絡。
中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟正式成立
溶酶體貯積癥
存在診斷困難
溶酶體貯積癥（LSDs）是一組罕見的遺傳代謝病，主要由相關基因突變，導致未降解底物的積累，引起組織器官功能的障礙。根據具體的底物和積累部位，其臨床表現(xiàn)復雜多樣。臨床表現(xiàn)多累及神經系統(tǒng)疾病，有無法解釋的骨痛和感覺異常，有表現(xiàn)為面容骨骼異常、肝脾腫大，也有表現(xiàn)為智力障礙和癲癇發(fā)作。呈倒退病程，部分患者如無及時治療，則逐漸喪失生活能力。但通過及時診斷、正確用藥或者造血干細胞移植，可有效阻止部分病情發(fā)展。
大部分罕見病無藥可醫(yī)，但部分溶酶體貯積癥，比如法布雷病、龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥ⅣA型等，都已有藥物在中國獲批上市。“盡管現(xiàn)在診斷技術和治療藥物都增加了，但是溶酶體貯積癥的診療還是存在不少困難，誤診和漏診情況極多，平均一個患者需要經過5-10名醫(yī)生才能夠確診。檢測手段有限等情況也大大增加了早發(fā)現(xiàn)、早診療的難度?！迸礴R教授在會上分享了自己的接診經歷。
中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟主委、中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授
24個省份124家醫(yī)療機構
攜手攻克診療難關
由于溶酶體貯積癥的臨床表現(xiàn)多樣，早期癥狀呈非特異性，更需要多學科專家的聯(lián)動，如兒科、神經內科、消化科、血液科、五官科、皮膚科、影像科等多個科室，共同進行診斷和治療。
為能匯聚多方力量，形成跨區(qū)域的立體化溶酶體貯積癥診療網絡，3月5日，中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟正式成立，來自全國24個省份的124家醫(yī)療機構加入聯(lián)盟。成員單位將通過定期學術交流、建立聯(lián)盟分中心，探索多中心科研、撰寫相關論文/指南/共識等舉措，推動溶酶體貯積癥多學科精準診療發(fā)展，實現(xiàn)規(guī)范化治療，加速相關生物標志物的研究成果轉化落地，提高各成員單位對溶酶體貯積癥的深入了解。
“近些年，溶酶體貯積癥部分疾病藥物陸續(xù)上市，對其進一步的研究開展具有重要意義。本次聯(lián)盟的啟動，更是里程碑式的舉措，希望我們可以和全國同道一同努力，造福更多罕見病患者?！笔讓孟嫜琶t(yī)，湖南省醫(yī)學會兒科專委會主任委員尹飛教授表示。
首屆湘雅名醫(yī)，湖南省醫(yī)學會兒科專委會主任委員尹飛教授
彭鏡教授期待，通過醫(yī)療機構、科研單位、企業(yè)多方力量的合作，持續(xù)投入研發(fā)、診療和管理，一定可以讓溶酶體貯積癥的患兒生活質量得到明顯改善。
據了解，金域醫(yī)學加入該聯(lián)盟，承擔公共檢測服務平臺的工作，利用自身優(yōu)勢幫助聯(lián)盟開展內部建設，包括學術交流、人才培養(yǎng)、多中心科研、成果轉化和公益科普等，推動聯(lián)盟的信息化建設，提升病例、數(shù)據管理水平，聯(lián)盟多中心科研項目的開展及轉化，構建一體化診治平臺，形成跨區(qū)域的立體化溶酶體貯積癥診療網絡。
“金域醫(yī)學有豐富的參與全國性疾病聯(lián)盟的運營經驗，先后加入了超過20個國家級疾病聯(lián)盟，幫助其落地并覆蓋基層。作為聯(lián)盟的成員，我們將以此為契機，為提升我國罕見病診療能力奉獻一份力量。”金域醫(yī)學集團副總裁李慧源表示。
金域醫(yī)學集團副總裁李慧源
酶學檢測成果順利轉化
彌補國內臨床檢測部分局限
“溶酶體貯積癥的診斷應該盡早，但國內酶學、代謝底物的檢測資源極度缺乏。”彭鏡教授在大會上指出，溶酶體貯積癥的診斷需要基于患者的臨床表現(xiàn)、家族史等，也依賴于實驗室的生物標志物、酶活性以及基因檢測。在國內能開展酶活性檢測的實驗室屈指可數(shù)。
彭鏡教授團隊就溶酶體貯積癥、線粒體酶活性檢測，線粒體功能檢測和遺傳代謝病相關底物檢測技術展開研究。而后，該研究成果得以轉化應用在臨床上，部分彌補了國內部分遺傳代謝病領域診斷手段的局限。
“溶酶體貯積癥的診斷難點，在于快速且精準的檢測。我們常常會遇到基因檢測后還無法確診的溶酶體貯積癥案例，酶活性檢測和底物檢測是有力的驗證方案，對臨床上部分有特異性治療藥物的溶酶體貯積癥患者而言，更是福音?！迸礴R教授說到。
據悉，接下來，彭鏡教授團隊也會攜手聯(lián)盟成員單位，一同推進臨床研究和轉化，力爭為遺傳代謝病患者提供更快速、更全面、更精準、更普惠的診斷項目，助力實現(xiàn)精準診療。
