《基于液體活檢技術(shù)的多癌種聯(lián)合篩查專家共識（2025版）》——“吉早安”引領(lǐng)技術(shù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用
癌癥的早期發(fā)現(xiàn)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。然而，普通體檢≠癌癥早篩，傳統(tǒng)體檢的單癌篩查方法覆蓋有限、人群依從性面臨挑戰(zhàn)，許多高發(fā)癌種仍缺乏有效的早期篩查手段。日前發(fā)布的《基于液體活檢技術(shù)的多癌種聯(lián)合篩查專家共識（2025版）》，系統(tǒng)評估并推薦了基于液體活檢（尤其是血液cfDNA甲基化檢測）的多癌種早期檢測（MCED）技術(shù)路徑，標(biāo)志著“一管血查多癌”從研究探索加速走向臨床應(yīng)用的里程碑。吉因加的吉早安?多癌種早篩服務(wù)，正是基于該共識推薦的核心技術(shù)，致力于將這一前沿進(jìn)展轉(zhuǎn)化為服務(wù)于大眾健康的實踐方案。
一、突破核心：cfDNA甲基化多癌早篩——癌癥早期信號的“精妙捕手”
專家共識明確指出：“基于液體活檢技術(shù)的MCED通過對cfDNA甲基化等生物標(biāo)志物進(jìn)行檢測，能夠在多種類型的惡性腫瘤中實現(xiàn)聯(lián)合檢測，特別是能夠納入那些目前尚不具備標(biāo)準(zhǔn)篩查方法的癌種類型?！?/strong>(證據(jù)等級：2級；專家推薦等級：推薦)
cfDNA甲基化：成熟與精準(zhǔn)的基石： 在眾多液體活檢標(biāo)志物中（如cfDNA、cfRNA、蛋白質(zhì)、代謝物），“以cfDNA甲基化應(yīng)用最為成熟和廣泛”(證據(jù)等級：2級)。癌細(xì)胞在增殖過程中，其DNA的甲基化模式會發(fā)生特征性的、癌種特異性的改變。這些微小的“分子指紋”釋放到血液中，成為捕捉早期癌癥信號的黃金標(biāo)志物。共識強調(diào)其是目前MCED檢測的核心支柱。
多癌聯(lián)檢，效率倍增：與單癌篩查“逐個擊破”的模式不同，多癌種早期檢測（multi-cancer early detection， MCED）的核心優(yōu)勢在于“一管血，查多癌”。這不僅顯著提升了篩查的便捷性和依從性，更重要的是，它能覆蓋傳統(tǒng)篩查難以觸及的癌種（如胰腺癌、卵巢癌），填補巨大的臨床空白。
性能可靠，PPV更優(yōu)：專家共識特別指出，“與單癌篩查方法相比，MCED能同時檢測多種惡性腫瘤，因此具有相對更高的陽性預(yù)測值（PPV）”。更高的PPV意味著篩查出的陽性結(jié)果更可能是真正的癌癥患者，能有效降低不必要的恐慌和過度診療，有助于提高惡性腫瘤篩查效率。
二、從樣本到算法，構(gòu)建早篩金標(biāo)準(zhǔn)
MCED的落地應(yīng)用，依賴于技術(shù)的持續(xù)優(yōu)化和標(biāo)準(zhǔn)化。
1.血液樣本：便捷與可靠之選
共識強推薦：“以血漿為主的血液樣本技術(shù)成熟、流程標(biāo)準(zhǔn)，是當(dāng)下MCED液體活檢的主要樣本類型”(證據(jù)等級：2級；專家推薦等級：強推薦)。這為吉早安?等服務(wù)的無創(chuàng)、便捷采樣（僅需抽取10ml靜脈血）提供了堅實的理論支撐和實操基礎(chǔ)。
2.檢測之精：平臺與流程的優(yōu)化
共識指出“cfDNA甲基化檢測是MCED重要檢測類型，常用PCR和NGS平臺。轉(zhuǎn)化步驟是關(guān)鍵環(huán)節(jié)，不同的化學(xué)轉(zhuǎn)化、酶轉(zhuǎn)化等方法各具優(yōu)勢?！蓖瑫r，共識強調(diào)優(yōu)化cfDNA提?。ㄗ⒅鼗厥章屎统s）、文庫構(gòu)建（首選高轉(zhuǎn)化率、低偏差的單鏈DNA體系）、雜交捕獲（探針富集提高靈敏度）等步驟對提升性能至關(guān)重要。吉早安?服務(wù)嚴(yán)格遵循共識推薦，采用經(jīng)優(yōu)化的高靈敏度NGS檢測平臺和轉(zhuǎn)化技術(shù)。
3.分析之智：數(shù)據(jù)賦能，洞見未來
共識強推薦：“將人工智能應(yīng)用于MCED”(證據(jù)等級：3級；專家推薦等級：強推薦)。這包括進(jìn)行算法需求分析、建立評估模型泛化性的標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范數(shù)據(jù)收集、并通過算法歸因提高模型可解釋性。吉早安?的核心競爭力之一，正是其整合了先進(jìn)生信分析方法?；趯哟畏诸惖募谆治龇椒ǎ梢詫Π┓N進(jìn)行分層，從而進(jìn)行甲基化標(biāo)志物的篩選，同時也構(gòu)建了癌癥分類器，能夠?qū)崿F(xiàn)癌種的精準(zhǔn)分型(可細(xì)化至癌種亞型，如肺癌可細(xì)分為肺腺癌或者肺鱗癌等)。通過深度學(xué)習(xí)海量的cfDNA甲基化等多組學(xué)數(shù)據(jù)，構(gòu)建出強大的預(yù)測和溯源模型，力求在保證高靈敏度的同時，精準(zhǔn)提示癌癥信號的組織來源，為臨床后續(xù)精查指明方向。
三、未來方向：多組學(xué)聯(lián)合與成本效益平衡
共識前瞻性地指出：“不應(yīng)忽視對其他種類標(biāo)志物和新檢測技術(shù)的探索”，“甲基化聯(lián)合片段組、cfRNA、蛋白質(zhì)或代謝物有提升檢測性能的潛力”(證據(jù)等級：3級)。未來探索“多組學(xué)聯(lián)合優(yōu)化方案”是重要趨勢，但必須“考慮成本效益平衡”。
吉因加作為一家堅持自研自產(chǎn)的高新技術(shù)企業(yè)，專注于多組學(xué)技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用。依托全鏈條自主研發(fā)能力，有效降低了檢測成本，其技術(shù)平臺也天然擁有整合多維度生物標(biāo)志物的優(yōu)勢。吉早安?采用獨有專利的新一代甲基化技術(shù)GM-Seq（專利號：ZL202010774753.3、ZL202011598472.3 )，1管血可提前預(yù)警8種癌癥，以更可及的價格期望惠及更多用戶。
四、精準(zhǔn)覆蓋：誰最需要吉早安?？
共識明確多癌篩查的目標(biāo)是：“在無癥狀人群中，讓惡性腫瘤在可治愈階段被發(fā)現(xiàn)，降低惡性腫瘤死亡率”。在進(jìn)行癌種選擇時，需考慮液體活檢的可及性、技術(shù)通用性及成本效益（專家推薦等級：強推薦）。
共識清晰列出了與惡性腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的高危因素，這些人群正是多癌早篩的重點受益者：
吸煙 (肺癌、鼻咽癌、口腔癌等)
長期大量飲酒 (頭頸癌、食管癌、肝癌等)
超重或肥胖 (食管腺癌、結(jié)直腸癌、肝癌等)
糖尿病 (甲狀腺癌、肝癌、胰腺癌等)
惡性腫瘤家族史 (乳腺癌、卵巢癌、結(jié)腸癌等)
惡性腫瘤既往史 (二次腫瘤風(fēng)險高)
吉早安?腫瘤早期預(yù)警基因檢測服務(wù)的設(shè)計涵蓋了80%的中國常見高發(fā)惡性腫瘤（包括肺癌、腸癌、肝癌、胃癌、食管癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌），其目的在于通過便捷的無創(chuàng)血液檢測，助力受檢者更早識別潛在風(fēng)險，把握最佳干預(yù)時機。對于具備高危因素（例如長期吸煙、飲酒、肥胖、有糖尿病史、有惡性腫瘤家族史或既往史）的人群而言，吉早安?為主動健康管理提供了新的科學(xué)工具選項。
基于液體活檢（特別是cfDNA甲基化）的多癌種早期檢測（MCED）技術(shù)，是癌癥防治領(lǐng)域的一項革命性突破。專家共識的發(fā)布，為該技術(shù)的科學(xué)性、有效性及應(yīng)用路徑提供了科學(xué)依據(jù)。此項技術(shù)憑借無創(chuàng)、便捷、高效、覆蓋范圍廣的優(yōu)勢，正逐漸成為提升癌癥早診率、降低死亡率的關(guān)鍵因素。吉因加吉早安?，正是這一前沿技術(shù)落地應(yīng)用的典型范例。它依托成熟的血液樣本采集流程、聚焦核心的cfDNA甲基化檢測方法、融合先進(jìn)的數(shù)據(jù)分析手段，精準(zhǔn)服務(wù)于癌癥高危人群，并致力于在多組學(xué)整合與成本優(yōu)化方面持續(xù)開展探索。同時，其對多種高發(fā)及難篩癌種的覆蓋能力，契合了共識所倡導(dǎo)的優(yōu)化篩查效率與可及性的方向。選擇科學(xué)的早期篩查策略，就是為掌握健康主動權(quán)增添一份信息支撐。選擇吉早安?，就是選擇借助科技的力量，主動守護健康，讓生命的每一天都多一份“安”心與希望。
