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全新人工智能算法首次大規(guī)模實(shí)現(xiàn)對(duì)人類基因組非編碼區(qū)域中致病性調(diào)控遺傳變異的準(zhǔn)確解析

美國(guó)加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）發(fā)布全新人工智能算法PromoterAI，該算法可以準(zhǔn)確解析人類基因組非編碼區(qū)域中的致病性調(diào)控遺傳變異。2025年5月29日發(fā)表于《科學(xué)》雜志上的一項(xiàng)研究介紹了這種深度學(xué)習(xí)技術(shù)如何在非編碼"啟動(dòng)子"片段中發(fā)現(xiàn)調(diào)控變異，這些變異可解釋多達(dá)6%的罕見(jiàn)疾病遺傳成因。通過(guò)將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察，這項(xiàng)技術(shù)有望幫助研究人員加速罕見(jiàn)病診斷方面的突破。

目前，僅有約30%的罕見(jiàn)病患者能夠通過(guò)外顯子組測(cè)序得到準(zhǔn)確診斷。對(duì)于許多患者來(lái)說(shuō)，疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區(qū)"中——這些區(qū)域占據(jù)了基因組的98%以上，可能是提高診斷率的關(guān)鍵所在。

啟動(dòng)子是決定基因轉(zhuǎn)錄起始位置的關(guān)鍵非編碼元件。當(dāng)啟動(dòng)子被基因突變破壞時(shí)，可對(duì)下游基因表達(dá)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。PromoterAI算法能夠解析啟動(dòng)子的遺傳序列，從而為更多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)精確診斷的可能。

因美納副總裁、首席科學(xué)家兼因美納人工智能實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人、醫(yī)學(xué)博士及哲學(xué)博士Kyle Farh表示："因美納致力于借助這項(xiàng)人工智能（AI）技術(shù)開辟全新領(lǐng)域。我們相信，PromoterAI與全基因組測(cè)序的結(jié)合，將有望識(shí)別此前被忽視的非編碼基因組變異，從而顯著提升罕見(jiàn)病的診斷率。尋找罕見(jiàn)病遺傳病因的一大挑戰(zhàn)在于，即使某個(gè)基因的蛋白質(zhì)編碼序列沒(méi)有變異，其啟動(dòng)子區(qū)域的突變也可能導(dǎo)致其無(wú)法正常表達(dá)。"

PromoterAI基于更先進(jìn)的深度學(xué)習(xí)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建，為啟動(dòng)子變異的解讀帶來(lái)了前所未有的精確度。PromoterAI應(yīng)用于全基因組測(cè)序（WGS）數(shù)據(jù)分析后，臨床研究人員將能夠更好地了解罕見(jiàn)遺傳疾病、常見(jiàn)疾病和腫瘤學(xué)的疾病動(dòng)因和潛在藥物靶點(diǎn)。

PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創(chuàng)新成果。早在2019年，因美納人工智能實(shí)驗(yàn)室發(fā)布了SpliceAI，這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學(xué)習(xí)工具。2023年，因美納推出了PrimateAI-3D，該工具可基于進(jìn)化保守性和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)編碼變異的致病性。研究表明，當(dāng)PromoterAI、PrimateAI-3D與SpliceAI這三款A(yù)I分類預(yù)測(cè)工具聯(lián)合使用時(shí)，其診斷效能是僅依賴蛋白截?cái)嘧儺惙治龅膬杀丁?/p>

因美納副總裁兼全球軟件和信息學(xué)負(fù)責(zé)人Rami Mehio表示："PromoterAI是我們AI和軟件產(chǎn)品組合的最新成員。我們的產(chǎn)品始終致力于提供行業(yè)領(lǐng)先的質(zhì)量、預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性和全面性，幫助客戶將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價(jià)值的洞察。"

PromoterAI將通過(guò)Illumina Connected Software平臺(tái)提供訪問(wèn)，目前已作為DRAGEN?二級(jí)分析的一部分上線。所有人類啟動(dòng)子區(qū)域的單核苷酸變異（SNV）對(duì)應(yīng)的PromoterAI評(píng)分已預(yù)先計(jì)算完畢，可免費(fèi)用于學(xué)術(shù)和非商業(yè)研究用途。Illumina Connected Software支持與基因組學(xué)和多組學(xué)領(lǐng)域的新一代測(cè)序和芯片工作流程無(wú)縫集成，研究人員、生物信息學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家可利用該平臺(tái)對(duì)病例的關(guān)鍵變異進(jìn)行優(yōu)先排序，獲取重要洞察，加速其精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)干實(shí)驗(yàn)室工作的開展。

前瞻性聲明

本新聞稿包含涉及風(fēng)險(xiǎn)和不確定性的前瞻性陳述。我們的業(yè)務(wù)受制于以下重要因素，這些因素可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述中的結(jié)果有實(shí)質(zhì)性差異：(i) 開發(fā)、生產(chǎn)和推出新產(chǎn)品和服務(wù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 客戶對(duì)新產(chǎn)品和服務(wù)的接受程度和滿意度；(iii) 立法、監(jiān)管和經(jīng)濟(jì)發(fā)展，以及我們向美國(guó)證券交易委員會(huì)提交的文件中詳細(xì)說(shuō)明的其他因素，包括最近提交的10-K和10-Q表格，或者事先公布的公開電話會(huì)議上披露的信息，這些會(huì)議的日期和時(shí)間已提前公布。我們沒(méi)有義務(wù)也不打算更新這些前瞻性聲明，亦不會(huì)評(píng)估或確認(rèn)分析師的相關(guān)預(yù)期，提供當(dāng)季度的中期報(bào)告或更新文件。