妊娠丟失中的致死突變
冰島雷克雅未克 2025年5月22日 /美通社/ -- Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學家們在今日《自然》期刊發(fā)表的《早期妊娠中的序列多樣性缺失》（Sequence diversity lost in early pregnancy）研究中指出，約每136例妊娠中就有1例因胎兒新突變導致妊娠丟失。 這意味著全球每年有數(shù)百萬例妊娠因突變而丟失。
Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature
人類基因組因人而異，但在基因組中的某些位置，個體之間似乎很少或沒有序列變異。 這就引出了一個問題，即這些位置的序列是否對人類發(fā)展至關(guān)重要？ 眾所周知，基本基因組序列的突變是神經(jīng)發(fā)育障礙的主要原因，問題仍然是，這類突變是否也導致妊娠丟失？
作為北歐合作的一部分，來自deCODE genetics的科學家通過對由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann發(fā)起的一項前瞻性研究中的467個妊娠丟失樣本進行測序，試圖解答這些問題。
有趣的是，通過將妊娠丟失胎兒的基因組與其父母進行比較，科學家發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶與成年人相似數(shù)量的新突變。
“盡管數(shù)量相似，但我們發(fā)現(xiàn)丟失胎兒和成人之間的主要區(qū)別在于胎兒的突變發(fā)生在基本的基因組序列中，”deCODE genetics科學家、該論文的作者之一Hákon Jónsson表示。
此外，他們還成功確定了胎兒發(fā)育過程中一些突變發(fā)生的時間點。
除對丟失胎兒的新發(fā)突變進行定位分析外，兩位科學家還揭示出部分夫婦因遺傳相容性問題面臨更高的妊娠丟失風險。 每個基因拷貝分別來自父母雙方。在多數(shù)情況下，單個缺陷拷貝不會產(chǎn)生影響，但當同時遺傳到父母雙方的缺陷拷貝時，就可能出現(xiàn)問題。
“我們之前已經(jīng)證明，某些基因在成人基因組中永遠不會出現(xiàn)兩個缺陷拷貝，但在部分妊娠丟失案例中卻發(fā)現(xiàn)了兩個缺陷拷貝。 重要的是，這會顯著增加這對夫婦再次發(fā)生妊娠丟失的風險，但通過試管嬰兒（IVF）療法可進行胚胎篩選予以規(guī)避。”deCODE genetics科學家、該論文作者之一Gueny A. árnadóttir說道。
基因重組與新發(fā)突變的持續(xù)產(chǎn)生，共同推動著人類物種的進化進程。 然而，新突變的持續(xù)涌入也導致了罕見疾病的發(fā)生。 這項研究表明了突變對妊娠丟失的影響，并為人類基因組中的保守序列提供了新的視角。
deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領(lǐng)導者。 利用其獨特的專業(yè)技能和人群資源，deCODE已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種常見疾病的遺傳風險因素。 理解疾病遺傳學的目的在于利用這些信息來開發(fā)新的疾病診斷、治療和預防手段。 deCODE genetics是Amgen的全資子公司。
